Sequenciamento de Exoma
O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O Sequenciamento Completo do Exoma consiste na análise dos éxons do DNA.
Índice
Em que consiste o exame
As modernas tecnologias de sequenciamento, definidas de tecnologias de Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing-NGS), têm por objetivo promover o sequenciamento de DNA em plataformas capazes de gerar informação sobre milhões de pares de bases em uma única corrida. Ou seja, todos os sequenciadores de NGS se baseiam no processamento paralelo massivo de fragmentos de DNA. À medida que um sequenciador de eletroforese processa, no máximo, 96 fragmentos por vez, os sequenciadores de nova geração são capazes de ler até bilhões de fragmentos ao mesmo tempo.
Por se tratar de um exame bastante completo, que avalia cerca de 22.000 genes conhecidos até o momento, é um exame de alto custo. Não só por sua técnica, mas também por sua extensa e complexa análise.
Qual a eficácia do exame
As plataformas de sequenciamento de nova geração são uma alternativa considerável e poderosa para estudos de genômica estrutural e funcional. O NGS é uma tecnologia que analisa o genoma em larga escala: lê grandes fragmentos de DNA, selecionados para configurar um painel genético que dará respostas sobre grupos de doenças ou condições genéticas em sistemas orgânicos.
Registro na ANVISA
As empresas farmacêuticas, devidamente registradas na ANVISA, têm reconhecido os potenciais benefícios do sequenciamento de nova geração como um instrumento de pesquisa e desenvolvimento. Há, portanto, relatório que fornece informações sobre o produto e registros financeiros sobre mais de 100 empresas envolvidas no sequenciamento de nova geração.
Trata-se de exame já provadamente reconhecido e, portanto, não se trata de tecnologia experimental.
Incorporação no SUS
O sequenciamento de Exoma não está padronizado na lista de exames genéticos disponibilizados pelo SUS. Até o momento, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) sequer registra solicitação para incorporação desta tecnologia ao SUS.
Alternativas disponíveis no SUS
Não há alternativas de exames no SUS, em se tratando do Sequenciamento de nova geração.
Fontes
Pareceres Técnicos do Serviço de Genética Clínica do Hospital Infantil Joana de Gusmão.
Nota técnica 34/2016 do Núcleo de Avaliação de Tecnologias em Saúde do Hospital das Clínicas da UFMG. Exoma para diagnóstico de doenças metabólicas congênitas.