Nitisinona

Classe terapêutica

Tratamento da tirosinemia hereditária tipo 1

Nomes comerciais

Orfadin

Principais informações

Nitisinona é um medicamento indicado para o tratamento de pacientes com diagnóstico confirmado de tirosinemia hereditária do tipo 1 (HT-1) em associação com a restrição dietética de tirosina e fenilalanina<ref> Bula do medicamento</ref>.

A tirosinemia é uma doença aonde o organismo não consegue metabolizar o aminoácido tirosina, que é encontrado na maioria das proteínas animais e vegetais. A tirosina é metabolizada ("quebrada") através de um processo de 5 passos, durante os quais é transformada em substâncias inofensivas (e eliminadas pelos rins) ou utilizadas em processos de produção de energia<ref>http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm HEPCENTRO Tirosinemia</ref>.

A tirosinemia é uma doença rara e causada por uma mutação em um dos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina, fazendo com que a enzima não seja produzida em quantidade suficiente ou que a sua função seja prejudicada. Assim, ocorre acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos ("subprodutos") tóxicos em órgãos como fígado, rins e sistema nervoso central, levando a lesão dos órgãos. Essa mutação é hereditária, transmitida pelos pais através de herança autossômica recessiva<ref>HEPCENTRO Tirosinemia</ref>.

Essa doença herdada (autossômica recessiva) causa falência hepática, crises de dor neuropáticas, raquitismo e, quando não tratada, pode evoluir para hepatocarcinoma e morte<ref>BITTAR, C. et al. Tirosinemia Tipo 1 no Sul Do Brasil: Experiência do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)</ref>.

O defeito bioquímico da tirosinemia hereditária do tipo 1 (HT-1) consiste numa deficiência da fumarilacetoacetato hidrolase, que é a enzima final da via catabólica da tirosina. A nitisinona impede a acumulação de metabolitos tóxicos. O tratamento com nitisinona produz um metabolismo normalizado<ref> Bula do medicamento</ref>.

Informações sobre o medicamento/alternativas

O medicamento nitisinona não está padronizado em nenhum dos programas do Ministério da Saúde, o qual é responsável pela seleção e definição dos medicamentos a serem fornecidos pelos referidos programas. Ainda, compete a esse órgão elaborar os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para tratamento da patologia que acomete o paciente. Sendo assim, cumpre ser informado que o medicamento referido, por não estar padronizado, não é fornecido pelo Estado. Trata-se de um medicamento ainda não comercializado no Brasil. Sua aquisição se dá através de importação.

O tratamento da tirosinemia é inicialmente baseado em dieta com restrição de proteínas animais e vegetais (fontes da tirosina). Também podem ser usados medicamentos (como nitisinona), medidas de suporte (para insuficiência de órgãos), além da possibilidade de transplante hepático. Uma boa perspectiva futura é o tratamento através de terapia gênica<ref>http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm HEPCENTRO Tirosinemia</ref>.

O transplante hepático cura a tirosinemia, mas como é um procedimento com riscos e que necessita de medicações e cuidados para toda a vida, não é a primeira opção na maioria dos casos. Está indicado quando não há resposta satisfatória ao tratamento medicamentoso ou quando há diagnóstico ou forte suspeita da presença de câncer de fígado. Em alguns casos, onde há redução significativa da qualidade de vida pela dieta restritiva, opta-se pelo transplante<ref>HEPCENTRO Tirosinemia</ref>.

Referências

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