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A disfunção da proteína CFTR diminui a permeabilidade da membrana celular ao cloreto, trazendo dificuldades ao transporte e à secreção deste íon. Consequentemente, a concentração de cloretos na membrana apical das células epiteliais se eleva. Sua disfunção resulta no acúmulo deste íon, o que interfere no equilíbrio hidroeletrolítico da membrana. A perda aumentada de líquidos e eletrólitos pode provocar diferentes manifestações clínicas. É comum a queixa de suor salgado, algumas vezes com depósitos de cristais de sal na pele. Em momentos de calor, a sudorese excessiva, com ou sem diarreia, pode levar a perdas maciças de sódio provocando desidratação grave, com risco de evoluir para choque ou coma, ameaçando a vida do paciente. <ref> Fisiopatologia E Manifestações Clínicas da Fibrose Cística. Disponível em: http://revista.hupe.uerj.br/detalhe_artigo.asp?id=72. Acesso em 14/04/2016 </ref>
O efeito clínico deste defeito genético é um aumento na viscosidade dos fluidos corporais, dificultando a produção e eliminação destes, como por exemplo: suor, sucos digestivos, mucos e enzimas pancreáticas. <ref> Site Unidos pela Vida http://unidospelavida.org.br/a-fibrose-cistica/ Acesso em 13/04/2016 </ref>
O '''Ivacaftor''' é um potencializador do regulador da condutância transmembranar da fibrose cística indicado para tratamento de fibrose cística em paciente a partir de 2 anos que possuam mutações no gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R ou R117H.
