Teste Molecular de DNA para a detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

O exame Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal - AME 5q é uma análise molecular realizada por meio da técnica de PCR em tempo real que identifica indivíduos com deleção homozigótica do éxon 7 no gene SMN1, principal causa da Atrofia Muscular Espinhal 5q. Novas terapias já fazem parte da realidade brasileira, inclusive para Atrofia Muscular Espinhal 5q, reforçando a importância de incluir esse exame para a Triagem Neonatal.

A doença é geralmente fatal na forma mais comum, sendo a sobrevida em torno dos dois anos de idade.

O teste de triagem tem o objetivo de identificar indivíduos que poderão desenvolver uma determinada doença, antes mesmo dos sinais e sintomas surgirem. Por meio do resultado suspeito, tem-se a oportunidade de prosseguir com a investigação e com isso confirmar ou excluir a presença da doença, de forma precoce. Consequentemente, é possível instituir o tratamento adequado, capaz de modificar a história natural desta doença.

Diferenciais do teste:

Possibilidade de realizar o exame na mesma amostra de sangue em papel filtro utilizada no Teste do Pezinho;

Resultado liberado em até 5 dias úteis;

Técnica de alta sensibilidade;

Exame realizado em serviço referência em Triagem Neonatal;

Possibilidade de identificar o paciente com AME 5q antes mesmo da manifestação dos sinais e sintomas;

LEI Nº 19.095, DE 21 DE NOVEMBRO DE 2024

Dispõe sobre a realização, em recém-nascidos, do "Teste Molecular de DNA" para a detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME), pelos hospitais e maternidades da rede pública estadual de saúde de Santa Catarina.

Art. 1º Os hospitais e maternidades da rede pública estadual de saúde de Santa Catarina devem realizar o "Teste Molecular de DNA" em recém-nascidos, para a detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME), atendido o Plano Nacional de Triagem Neonatal, nos termos da Lei nacional nº 14.154, de 26 de maio de 2021.

Parágrafo único. O disposto no caput se aplica também aos hospitais e maternidades particulares subvencionados pelo Estado.

Art. 2º A coleta do material para teste será efetuada na sala de parto ou no berçário do estabelecimento de saúde, por profissional devidamente habilitado.

Parágrafo único. O teste será certificado por meio de anotação na carteira de vacinação do recém-nascido.

Art. 3º Na hipótese de ser diagnosticada a Atrofia Muscular Espinhal (AME), deve a Secretaria de Estado da Saúde comunicar a ocorrência, imediatamente, aos responsáveis pelo recém-nascido, bem como prestar-lhes as necessárias orientações acerca do tratamento médico a ser realizado.

Art. 4º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.